Nuhalna svetlina
Prvo omembo Downovega sindroma v literaturi zasledimo leta 1866, ko je angleški zdravnik Langdon Down opazil, daimajo bolniki s trisomijo 21 nekatere skupne značilnosti. Opazil je, da njihovi koži primanjkuje elastičnosti, kar daje vtis, da je prevelika za telo ter da imajo raven obraz z majhnim nosom. Ugotovil je, da je pri teh posameznikih vrat kratek, z odvečno kožno gubo ter da imajo kratke roke in noge.
V 1990 je bilo ugotovljeno, da je odvečno kožo posameznikov z Downovim sindromom moč opaziti z ultrazvokom kot povečana nuhalna svetlina v tretjem mesecu nosečnosti.
Nuhalna svetlina pri gestacijski starosti 11–14 tednov v kombinaciji s starostjo matere zagotavlja učinkovito metodo za odkrivanje trisomije 21, na ta način pa se odkrije približno 75% trisomičnih nosečnosti.
Kadar poleg nuhalne svetline upoštevamo še rezultate dvojnega hormonskega testa po 8. tednu nosečnosti, kjer se meri hormona fßhCG in PAPP-A (prosti beta humano horionski gonadotropin in plazemski protein-A), lahko kromosomske napake odkrijemo v 85–90% primerih.
V 2001 so odkrili, da pri 60–70% zarodkih z trisomijo 21 pri ultrazvoku v 11-14 tednu ni vidna nosna kost. S tem odkritjem pregled nosne kosti na ultrazvočnem pregledu v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom ter nuhalno svetlino še poveča možnosti za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti na 95%.
Poleg ključne vloge pri odkrivanju trisomije 21 pa povečana nuhalna svetlina pomaga odkrivati tudi nekatere druge kromosomske napake in je povezana s srčnimi in arterijskimi anomalijami.
Ultrazvočni pregled v 11. do 14. tednu nosečnosti tako predstavlja temeljni presejalni test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti 21, 18 in 13 kromosoma. Izvaja se v 40 državah po svetu, v Sloveniji smo ga uvedli leta 1997.
seznam ponudnikovKako točno pa poteka pregled nuhalne svetline?
Najpogostejša vprašanja
Nuhalna svetlina je tekočina, ki se nabere pod kožo v zatilju nerojenega otroka.
Ultrazvočna meritev nuhalne svetline je presejalni test za zgodnje odkrivanje kromosomskih napak ploda. Najpogostejša kromosomska napaka je trisomija 21, to je Downov sindrom.
Večja kot je nuhalna svetlina, večje je tveganje za kromosomske in druge nepravilnosti, pogosto tudi srčnih napak.
Preberi več
Merjenje nuhalne svetline se opravi z ultrazvočnim pregledom, ki poteka čez trebušno steno.
Poleg preiskave nuhalne svetline se ob ultrazvočnem pregledu izmeri še premer plodove glavice, frekvenco srčnega utripa, obseg trebuščka in razdaljo od temena do trtice.
Poleg tega se preveri še prisotnost nosne kosti, oceni obliko glavice in možganskih struktur, hkrati pa se napove bolj točen termin poroda.
Hkrati pregled pokaže še prisotnost nosne kosti, kar je tudi merilo za ugotavljanje kromosomskih napak.
Vendar pa moramo poleg rezultata nuhalne svetline upoštevati še druge podatke, iz katerih izračunamo tveganje. To je materina starost, trajanje nosečnosti ter rezultat dvojnega hormonskega testa.
Kadar je izračunano tveganje večje od 1:300 lahko žensko pošljemo na invazivno preiskavo plodne vode (amniocentezo), ki da zanesljiv rezultat.
Poleg starosti pa je faktor tudi trajanje nosečnosti. Za primer: tveganje, da 20 letna nosečnica v 12.tednu nosečnosti nosi plod s trisomijo 21 je 1:1086. Če pa je nosečnica stara 42 let pa je tveganje že kar 1:38.
Temu nato dodamo še izvid nuhalne svetline, prisotnost nosne kosti ter rezultate dvojnega hormonskega testa, da izračunamo končno tveganje.
Poleg preiskave nuhalne svetline se ob ultrazvočnem pregledu izmeri še premer plodove glavice, frekvenco srčnega utripa, obseg trebuščka in razdaljo od temena do trtice. Poleg tega se preveri še prisotnost nosne kosti, oceni obliko glavice in možganskih struktur, hkrati pa se napove bolj točen termin poroda.
Ker pa nuhalna svetlina sama po sebi ni dovolj za napovedovanje verjetnosti kromosomskih napak, opravimo še dvojni hormonski test (DHT– v krvi matere določimo raven hormona PAPP-A in bHCG ). S tem se zanesljivost preiskave poveča na 95%.
Dvojni hormonski test