Dvojni hormonski test
S preiskavo dvojni hormonski test iščemo kromosomske nepravilnosti pri plodu. Človek ima v svojem dednem zapisu 46 kromosomov, polovico jih podeduje od očeta, polovico od matere. Dva izmed njih sta spolna kromosoma x in y, ki ob združitvi določita spol otroka. Zarodek z normalnim dednim zapisom 46 kromosomov nastane ob zlitju jajčeca in semenčice, ki nosita vsak 23 kromosomov. Kromosomsko drugačen zarodek nastane kadar je število ali sestava kromosomov spremenjeno. Najpogostejše so številčne kromosomske napake, kjer je posamezen kromosom potrojen – tako nastanejo trisomije: napaka kromosoma 21 (Downov sindrom), kromosoma 18 (Edwardsov sindrom), in kromosoma 13 (Patau sindrom). Pri teh treh zarodkih imamo namesto dveh parnih kromosomov kar tri.
Namen preiskave dvojni hormonski test
V 1. in 2. trimesečju nosečnosti lahko s pomočjo diagnostičnih testov ugotovimo prisotnost kromosomskih nepravilnosti zarodka. V 1. trimesečju nosečnosti pregled poteka med po 8. tednu nosečnosti.
Dvojni hormonski test je presejalni biokemični test za odkrivanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Presejalni test materinega seruma temelji na merjenju biokemičnih označevalcev; z nosečnostjo povezanega plazemskega proteina A (angl. pregnancy associated plasma protein A – PAPP-A) in proste beta podenote horionskega gonadotropina (angl. human chorionic gonadotropin, hCG). Pri nosečnicah, ki nosijo plodove s trisomijo 21, so serumske vrednosti PAPP-A zmanjšane in koncentracija prostega β-HCG zvišana. Pri plodovih s trisomijo 18 in trisomijo 13 pa sta koncentraciji obeh označevalcev značilno znižani.
Presejalni dvojni hormonski test ne predstavlja dodatnega tveganja za fetus in lahko temelji na avtomatiziranih metodah za določitev zahtevanih biokemičnih parametrov. Zanesljivost metode, ki jo uporabljamo v našem laboratoriju je okrog 95%.
Mnogo bolj zanesljive rezultate dobimo, če dvojni hormonski test kombiniramo z meritvijo nuhalne svetline. Tako lahko identificiramo ženske z visokim tveganjem rojstva otroka z Downovim sindromom in nato rezultat potrdimo z uporabo ustrezne invazivne metode (amniocenteza).
Kaj je fβ-HCG? Značilni hormon za nosečnost je horijev gonadotropin, hCG. V krvi nosečnice potrdimo njegovo prisotnost z biokemičnim določanjem proste beta podenote. V krvi se pojavi že pred izostankom pričakovane menstruacije, 10. dan po oploditvi. Nastaja v celicah trofoblasta že v stadiju blastociste in narašča, dokler se število citotrofoblastnih celic v resicah ne začne zmanjševati. Njegova glavna naloga je vzdrževanje delovanja rumenega telesa in s tem sinteze progesterona do 10. tedna nosečnosti.
Kdaj se opravi dvojni hormonski test?
Pomembno je, da se odvzem krvi za dvojni hormonski test opravi v točno določenem času nosečnosti. To je poleg nuhalne svetline, ki jo opravi ginekolog ob pregledu v prvem trimesečju nosečnosti.
Merjenje nuhalne svetline se opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti zato se takrat nosečnici odvzame vzorec krvi, ki se ga napoti v laboratorij, kjer opravijo dvojni hormonski test.
Meritev je za nosečnice samoplačniška, razen za nosečnice, starejše od 35 let. Ker dvojni hormonski test pomeni temeljni presejalni pregled, ki je povsem neškodljiv tako za plod kakor za nosečnico, se zanj odloča vse večji odstotek nosečnic.
Komu se priporoča dvojni hormonski test?
Preiskava dvojni hormonski test se priporoča vsem nosečnicam, saj gre za natančen in neinvaziven presejalni test, ki nima negativnih stranskih učinkov za plod ali nosečnico.
Test je priporočljiv tudi v primeru starejših nosečnic (nad 35 let), saj je pri njih možnost za kakršne koli kromosomske ali strukturne nepravilnosti pri plodu večja.
Dvojni hormonski test rezultati
Vrednosti izmerjenega hormona β-HCG in PAPP-A, ki jih poda dvojni hormonski test, same po sebi še ne podajo rezultata. Ginekolog mora te vrednosti z vsemi potrebnimi podatki vnesti v poseben program. Ta po preverjenem protokolu izračuna najprej MoM (mean of median za konkretno gestacijo), slednje pa je osnova za izračun tveganja za Downov sindrom, ki se kombinira s prej dobljenim tveganjem glede na kombinacijo starosti in širine nuhalne svetline.
Pozitiven izvid presejalnega testa pomeni večje tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Pozitiven rezultat presejalnega testa ginekologi potrdijo z dodatno potrditveno preiskavo. To sta invazivni metodi biopsija horionskih resic ali zgodnja amniocenteza.
Viri:
- Diagnostični center Strah (povezava)
- Petra Meglič, dr. med spec gin. in porod. (povezava)
- Hormoni v nosečnosti
Avtor: Petra Okoren, dipl.inž.lab.biomed.